Cuando el pequeño Joaquín ve una pelota, se emociona tanto que solo piensa en patearla con fuerza y perseguirla por donde vaya. Pese a la debilidad en sus piernas y los dolores, su determinación es imparable. Para sus padres, estos momentos son invaluables, pues saben que no siempre podrá hacerlo y, por eso, lo animan en cada ‘tiro libre’ que ejecuta.

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Joaquín Piguave Chicaíza, de un año y nueve meses de edad, sufre distrofia muscular de Duchenne (DMD), un trastorno genético que causa debilidad y deterioro muscular, lo que lleva a una eventual pérdida de movilidad e insuficiencias orgánicas.

Su madre, Karla Chicaíza, relató que las primeras señales de que algo andaba mal aparecieron a los cuatro meses. “Tenía mucho sueño, no se levantaba a comer, sufría temblores cuando alzaba los brazos; hasta los seis meses no se sentaba ni daba un solo paso, ni siquiera movía las piernas”, detalló.

Y continuó: “Al principio creímos que era ‘vaguito’ o le faltaba estimulación; luego, que estaba anémico porque dormía doce horas y no se levantaba a comer por las noches. Le pedimos a la pediatra un examen de sangre completo, y los resultados mostraron niveles alterados de TGO (transaminasa glutámico-oxalacética) y TGP (transaminasa glutámico-pirúvica), enzimas relacionadas con el hígado. Esa fue la primera alerta”.

¿Cómo se logró diagnosticar a Joaquín Piguave con distrofia muscular de Duchenne?

Desde entonces, la vida de Joaquín ha transcurrido entre consultorios médicos y terapia física. Primero, un hepatólogo descartó enfermedades del hígado. Aunque los resultados fueron normales, las pruebas mostraron irregularidades en la coagulación de la sangre y en enzimas musculares. 

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La especialista sugirió un posible cuadro de atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad rara. “Teníamos que hacer más exámenes para confirmar o descartar esta condición”, explicó su padre, Carlos Piguave, enfermero que asiste a su bebé en todo lo posible.

El hepatólogo los derivó a un neurólogo para realizar una electromiografía, un examen que evalúa el estado de los músculos y los nervios que los controlan, junto con otros estudios. Los resultados revelaron alteraciones: los músculos y nervios de Joaquín no conectaban como debían.

Tras varias pruebas, un examen genético en Colombia confirmó el diagnóstico: distrofia muscular de Duchenne. Desde ese momento, los padres de Joaquín se enfocaron en un solo objetivo: hacer lo necesario para que su hijo mejore.

¿Cuánto cuesta el tratamiento genético con Elevidys que Joaquín necesita?

Luego investigar y consultar especialistas, descubrieron que una opción prometedora es Elevidys, un tratamiento de terapia génica de una sola dosis, pero su costo de $ 3.5 millones lo hace inalcanzable y, por ahora, se aplica principalmente en Estados Unidos y algunos países de Europa. Ante la falta de apoyo inmediato de las autoridades, sus esperanzas están en la solidaridad de la gente.

“Después de una entrevista que nos hicieron, el Ministerio de Inclusión Económica y Social nos contactó y nos dio una cita en un hospital, pero fue programada para noviembre. No podemos esperar seis meses; con esta enfermedad, cada día cuenta”, afirmó Carlos.

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